A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma doença genética incurável que causa problemas e deficiências mentais e físicas significativas.
Mas será que é possível diagnosticar a síndrome de Down durante a gestação? Nesse artigo nós vamos falar sobre como os médicos podem descobrir a síndrome e quais os cuidados necessários durante a gravidez.
Diagnóstico durante a gravidez
Ainda não existe nenhum tipo de comprovação científica de que o comportamento dos pais, durante a gravidez, possa levar o bebê a adquirir a Síndrome de Down. Porém, existem três fatores que podem representar maior chance de uma mulher ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a qualquer outra, contudo, são necessários mais exames para avaliar a saúde e o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
O diagnóstico da síndrome de down durante a gravidez é oferecida aos pais para ajudá-los na tomada de decisões. Essa descoberta pode ser feita através de exames específicos, como o ultrassom morfológico fetal que serve também para avaliar a translucência nucal.
Principais exames que podem ser realizados:
- Coleta de vilosidades coriônicas – pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê;
- Perfil bioquímico materno – feito entre a 10 e 14ª semana de gestação e consiste na realização de exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio beta hCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê;
- Translucência nucal – pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o comprimento da nuca do bebê;
- Amniocentese – consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação;
- Cordocentese – ocorresponde à retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical e pode ser feito a partir da 18ª semana de gestação.
A realização desses exames ajuda os pais se preparem para acolher um bebê com essa alteração.
Como diagnosticar após o nascimento?
Quando o diagnóstico não é feito ainda durante a gestação, é possível confirmar a síndrome de Down logo após o nascimento a partir da observação de algumas características, como:
- Mais uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima;
- Apenas 1 linha na palma da mão;
- Nariz mais largo;
- Face plana;
- Língua grande, céu da boca muito alto;
- Orelhas mais baixas e pequenas;
- Cabelo fino e ralo;
- Dedos curtos, e o mindinho pode ser torto;
- Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos;
- Pescoço largo e com acúmulo de gordura;
- União das sobrancelhas;
- Nariz mais largo;
- Fraqueza dos músculos de todo corpo;
- Facilidade para aumento de peso;
- Hérnia umbilical;
- Maior risco de doença celíaca.
Quanto mais características o bebê apresentar, maiores são as chances de ter a síndrome de Down. No entanto, cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características. Por isso, é importante que sejam feitos exames de sangue para identificar a mutação característica da doença.